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非侵入性胎兒染色體檢測( NIPT )
發佈日期:104/07/30

現代人忙於工作、承受生活壓力又或晚婚,造成國內生育率逐年下降,少子化日趨嚴重,且婦女生育年齡也逐漸提高,高齡產婦越來越普遍,另外,不孕症患者也日漸增加。

根據研究顯示,孕婦年齡與胎兒染色體異常有密切關係,即孕婦年齡越大,其生育染色體數目異常胎兒之機率也越大,如唐氏症候群,所以顯示產前遺傳診斷的重要性。目前產前遺傳診斷的種類可分為:侵入性(如羊膜腔穿刺、絨毛膜穿刺)及非侵入性(如超音波、孕婦血清生化?、胎兒頸部透明?、孕婦血漿之游離胎兒DNA),各有其適用性及優缺點。

對於唐氏症的產前檢測,目前準確性最高及使用性最普遍的,則屬侵入性的羊膜腔穿刺,但其有流產機率的風險,對於懷孕不易的產婦,產生心理恐懼,但又擔心生下異常的孩子,往往使產婦躊躇而不安。現在為不安的媽媽們介紹一項非侵入性且安全性高的新世代高準確性唐氏症檢測方法。

非侵入性產前染色體檢測 ( NIPT ) 方法源由人類胎兒小片段游離DNA可藉由胎盤血液的交換在母體內循環,這些小片段游離的DAN佔母細胞游離DNA約3-13﹪。此少量的胎兒小片段游離DNA是於1997年,香港中文大學盧煜明教授等人發現可在產婦的血漿內可以分離出。在這個發現之後多年,建立技術平台、研發與測試及臨床樣本統計,在最新的文獻報告已經指出對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到99% 以上,精確度亦可以達到98.9%,幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。

在台灣,相關研究結果也證實運用此項檢測,確實可以藉由極高之敏感度與精確度,來進行染色體非整倍體分析,如三染色體21,三染色體18, 三染色體13 等等,而也讓所謂「非侵入性產前染色體檢測」之概念及夢想得以成真,使新世紀之產前檢查能夠更安全,更有保障。

非侵入性產前染色體檢測也稱「新世代高準確性唐氏症檢測」。其檢測原理是採集10ml孕婦血液,並萃取血漿中胎兒游離的DNA,採用最新次世代定序技術進行高通量測序,並將測序結果進行生物資訊分析,以此檢測胎兒罹患唐氏症的風險。對於侵入性檢查存有不安又想避免生育染色體數目異常胎兒的媽媽來說此檢查不失為一個準確性可依靠的替代方案。

唐氏症檢測方式比較表

侵入性檢測
篩檢週數
檢測率
優點
缺點

絨毛膜採樣

10-12週 98% 準確度高

流產風險約0.5~1%

羊膜穿刺檢查

》16週 》99% 準確度最高,雙胞胎可各別檢查

流產風險約0.3%

非侵入性檢測
篩檢週數
檢測率
優點
缺點

頸部透明帶篩檢

11-14週(12週最佳) 80% 非侵入性

操作技術門檻高

檢測率低

第一孕期母血篩檢

(頸部透明帶 +母血血清二指標)

11-14週(12週最佳) 82~87% 非侵入性

操作技術門檻高

檢測率低

第二孕期母血篩檢

(母血血清四指標)

15-20週 81~83% 非侵入性

篩檢時間晚

新世代高準確性

唐氏症篩檢

》10週 》99% 非侵入性準確度高

限單胞胎或同卵雙胞胎檢查

 



分類:婦產部