文◎藥劑部李柏穎藥師

威爾森氏症(Wilson's disease)

威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，此疾病會造成銅離子堆積在肝臟、腦部等重要器官。好發年齡在5~35歲間。

銅離子在人體的神經、骨骼、膠原蛋白以及皮膚的黑色素扮演重要的角色，平時可透過食物攝取並從肝臟代謝，

而威爾森氏症的病人無法正常代謝銅離子而造成堆積，若即早發現是能夠治療的疾病，並且能像一般人一樣生活。

• 症狀

威爾森氏症出生時即有，但是症狀要等到銅離子在器官內堆積至一定程度後才會表現，症狀表現取決於影響的部位，以下為可能的症狀:

1. 覺得疲勞、食慾不振或腹部疼痛
2. 黃疸(皮膚、眼白變黃)
3. Kayser-Fleischer環(眼睛周邊可以看到棕綠色環)
4. 腹部或腳部水腫
5. 講話、吞嚥困難，肢體不協調
6. 肌肉僵直不受控

• 併發症

1. 肝硬化、肝衰竭:肝細胞試圖處理過多的銅離子造成肝功能異常，同時可能造成急性或慢性肝衰竭。
2. 持續性神經障礙:多數病人在接受治療後能夠緩解，但仍有些病人會有肌肉震顫、非自主性移動、走路不穩、說話困難等神經症狀。
3. 腎臟疾病:若對腎臟造成損傷，可能造成腎結石、尿液中產生過多胺基酸。
4. 精神疾病:例如性格改變、憂鬱、易怒、躁鬱症、思覺失調。
5. 血液疾病:紅血球受損，造成貧血或黃疸。

• 診斷

1. 抽血、尿液檢查:抽血可檢測肝功能、血中含銅蛋白數以及血中含銅量。尿液檢查可監測24小時內的尿中含銅量。
2. 眼部檢查:可檢查是否有銅堆積形成的Kayser-Fleischer環，同時也可檢查是否有威爾森氏症有關的向日葵白內障症狀。
3. 肝組織切片:可檢查含銅量。
4. 基因檢測:家族中有威爾森氏症病史者建議檢測，若父母皆帶有基因突變， 則在懷孕10~22 週抽取絨毛、羊水或臍帶血，進行胎兒的產前基因檢測，以評估胎兒是否罹病 。

• 治療

治療方式著重在防止銅離子的堆積，需要持續性的藥物治療，有以下藥物:

• 手術治療:
  • 當肝臟損害較嚴重，則需要手術進行肝臟移植。
• 飲食控制:
  • 飲食上須控制銅離子的攝取，避免食用含銅離子的綜合維他命，以下為含銅量較高的食物:

1. 動物肝臟
2. 貝類
3. 香菇
4. 堅果
5. 巧克力

結語

提醒您，此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息，切勿自行診斷，若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷，有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師。