亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）                                            文◎藥劑部林揚智藥師

• 簡介
  • 亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）是一種罕見的遺傳性疾病，典型症狀為不自主的臉部與肢體活動、情緒功能及認知思考功能的惡化。此疾病在亞洲的盛行率較低，每十萬人約有0.4人有此疾病。
  • 亨丁頓舞蹈症通常在三、四十歲左右時會發病，導致大腦內的神經細胞逐漸退化，使得病人逐漸無法自理生活。若病人於二十歲前發病，則稱為少年型亨丁頓舞蹈症（Juvenile Huntington's disease），此類病人的疾病惡化速度較快，也會有與成人相異的症狀。

• 診斷及預防
  • 亨丁頓舞蹈症屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病，少部分是基因突變而發病。針對有家族史的民眾，可以與專業人員討論後，先做預防性的基因測試來得知是否帶有致病基因。然而，此測試無法得知疾病發病的時間及症狀。
  • 若父母雙方有一人有此疾病（帶有此基因），生下的小孩至少有50%會帶有同樣的致病基因。
     

• 亨丁頓舞蹈症的常見症狀
  從發病開始，病人的行為能力會持續退化，起初是輕微的不自主肌肉活動、情緒影響等；接著逐漸失去工作、自理生活的能力；最終則是會無法下床活動及說話。依據現有統計資料，病人可能會在發病後十至四十年之內死亡。常見的症狀有以下幾類：
  • 運動相關的症狀：包含不自主及自主的肢體運動
    1. 不自主的肢體抽動
    2. 肢體僵硬、肌肉攣縮
    3. 緩慢或不正常的眼球活動
    4. 步態不穩、不易平衡
    5. 吞嚥、說話困難
  • 認知功能的影響
    1. 無法正常的組織、解決問題
    2. 思考、行為上出現莫名的堅持
    3. 缺乏控制衝動的能力，做出不經思考的行為
    4. 無法認知自身的行為
    5. 在思考、組織詞彙的時候較為緩慢
    6. 不易學習新知
  • 精神情緒的影響：不僅是對於罹患疾病的反應，也與疾病導致的神經系統惡化有關
    1. 易怒、悲傷或冷漠
    2. 缺乏社交，與社會孤立
    3. 失眠
    4. 疲憊、缺乏精力
    5. 經常有輕生、死亡的想法
    6. 強迫症（反覆、強迫性的思考與行為）
    7. 躁症（情緒高漲、過度自信、衝動行為等）
    8. 躁鬱症
  • 體重減輕

• 少年型亨丁頓舞蹈症（二十歲前發病）的常見症狀
  • 行為上的影響
    1. 注意力不集中
    2. 在學校的表現突然惡化
    3. 行為上的偏差
  • 生理上的影響
    1. 肌肉收縮、僵直，進而導致步態不穩
    2. 不自主的顫抖
    3. 容易跌倒、動作笨拙
    4. 癲癇

• 治療
  目前沒有藥物可以完全治癒或減緩亨丁頓舞蹈症的疾病進程，但可以使用藥物來減輕疾病對於活動能力及情緒上的影響，以及復健治療的介入，來改善症狀，並可使用輔具來改善生活。
  • 藥物治療：針對活動、情緒問題會給予不同類別的藥物

• 心理治療：改善行為問題、壓力處理及家人的支持
• 語言治療：改善說話、吞嚥能力
• 物理治療：增強肌力、平衡、協調性、降低跌倒風險
• 職能治療：行走、洗澡、進食等生活上所需的輔助

☆ 提醒您，此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息，切勿自行診斷，若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷，有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師 ☆