中鏈醯輔A去氫缺乏症(MCADD)                               文◎藥劑部莊育誠藥師

前言

中鏈醯輔A去氫缺乏症（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；MCADD）是一種脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。中鏈醯輔A去氫缺少，會阻礙身體分解某些脂肪並轉化為能量的過程，可能會影響身體的新陳代謝，而如果不接受治療，可能導致極度疲勞和虛弱、肝臟疾病、昏迷以及其他嚴重健康問題。此外，血糖值可能會降得非常低，也就是所謂的低血糖，因此預防和及時治療非常重要。若患有MCADD，一般感冒、高燒、胃腸問題或長時間不吃東西（長時間禁食）都可能引發急性症狀。

MCADD是從出生時就存在的，並且是一種終身性疾病。衛生福利部國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，MCADD是其中一項。如果能透過新生兒篩檢及早診斷並治療MCADD，通過飲食和生活方式管理，該疾病是可以很好地控制的。

成因

MCADD是由 基因中的變化引起的。該狀況是體染色體隱性遺傳的方式從雙親那裡繼承的。所以如果父母皆是MCADD患者，其子女有較高機率天生有MCADD，即使沒有同時繼承父母的隱性基因，也可能帶有其中一方的隱性基因。

症狀

MCADD通常會在出生後。罕見情況下，這種疾病直到成年才被診斷。MCADD的症狀可能因人而異，包括：嘔吐、能量低下、感覺虛弱、低血糖…等

突然發作的嚴重情況，稱為代謝危機，可能由以下因素引起：

長時間不進食、忘記吃飯、感染、高燒、持續的胃腸和消化問題(可能導致嘔吐和腹瀉)、劇烈運動…等

治療

出生時的新生兒篩檢使MCADD能夠及早被診斷和治療，避免症狀發生，從而預防併發症。一旦確定了診斷，通過飲食和生活方式來管理這種疾病是可行的！

MCADD急性期發作時，治療以避免低血糖為主。長期治療的主要目標是防止代謝異常引起的問題。

不可禁食:

安全禁食的時間長度可能因年齡和您的醫療團隊的建議而有所不同。例如:在出生後的前4個月，健康的嬰兒禁食時間可能不超過兩到三個小時。兒童和成人不應超過12小時的禁食時間。

預防低血糖：

1.避免超出醫療團隊建議的禁食時間。

2.定期進食含有足夠卡路里的複雜碳水化合物，如全麥麵包、米飯、意大利麵和穀物，以滿足能量需求。

3.盡量避免脂肪含量較高的食物。

4.在生病、活動增加以及睡前進食額外的複雜碳水化合物以增加卡路里。

5.限制飲酒。

提醒您，此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息，切勿自行診斷，若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷，有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師。