結節性硬化症是一種罕見的基因疾病，它會造成身體上出現很多腫塊，這些腫塊並不是癌症。通常都會在嬰幼兒時期被發現，但也可能因為症狀太過輕微，最後是在成年的時候才被診斷出來。目前還沒有治癒的方法，但還是有一些治療方式可以緩解症狀。

1. 症狀

  結節性硬化症會在身體上的任何部位產生腫塊，通常會發生在皮膚、腦、眼睛、腎臟、心臟或肺臟等等。症狀也因人而異，可能包含以下幾項：

• 皮膚病灶：皮膚上的病灶是最常見的，包含膚色較淺的斑塊或小面積增厚凸起的皮膚。
• 癲癇：如果結節長在腦部便可能引起癲癇，癲癇也很常是結節性硬化症最先出現的症狀。
• 影響思考能力：可能導致發育遲緩，有時候也會影響到思考、推理與學習能力，也可能會有注意力不足過動症(ADHD)的問題。
• 行為異常：可能會有過動、自傷、具攻擊性或情感調適異常的問題。
• 腎功能異常：結節也很常發生在腎臟，可能會導致高血壓或者慢性腎臟疾病等等。
• 肺功能異常：若結節發生在肺臟，可能會有呼吸困難、喘或氣胸的問題。

2. 成因

   結節性硬化症是由於基因失調、突變所導致的。TSC1和TSC2這兩個基因會阻止細胞生長太快，當這兩個基因發生突變，無法幫細胞的生長速度踩煞車時，就會讓細胞過度增生，導致結節的出現。

3. 危險因子

   可能與遺傳相關，大約三分之一的病人的家屬也有TSC1和TSC2這兩個基因的突變。

4. 什麼時候該看醫生

  當出現症狀時，例如身體上有不明結節、發現小孩的發育較為遲緩等等，便可以就診，做進一步的檢查。

5. 治療方式

雖然目前還沒有治癒的方法，但還是有一些治療可以緩解症狀

• 藥物治療：如果病人有癲癇的症狀，可以使用抗癲癇藥品；另可使用免疫抑制劑來緩解症狀，例如：everolimus。
• 手術：有些部位的結節可以考慮手術切除，例如：腎臟、腦部或心臟等等。
• 早期療育：若小孩有發育遲緩的問題時，及早給予協助讓小孩順利融入家庭、學校與社會。

6. 藥物介紹：Everolimus (Certican® 或Afinitor®)

可能常見副作用：高血壓、病毒或細菌感染、白血球減少、血脂升高、噁心、嘔吐、腹瀉。

注意事項：

• 須整顆服用，不可剝半磨粉。
• 因食物會影響藥物吸收，需固定於飯前或飯後服用。
• 服藥期間避免服用葡萄柚，以免影響藥物代謝。
• 育齡婦女應於服藥期間和停藥後2個月內避孕

「提醒您，此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息，切勿自行診斷，若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷，有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師。」