何謂結節性硬化症

發佈日期:112/05/03

結節性硬化症是一種罕見的基因疾病,它會造成身體上出現很多腫塊,這些腫塊並不是癌症。通常都會在嬰幼兒時期被發現,但也可能因為症狀太過輕微,最後是在成年的時候才被診斷出來。目前還沒有治癒的方法,但還是有一些治療方式可以緩解症狀。

 

  1. 症狀

  結節性硬化症會在身體上的任何部位產生腫塊,通常會發生在皮膚、腦、眼睛、腎臟、心臟或肺臟等等。症狀也因人而異,可能包含以下幾項:

  • 皮膚病灶:皮膚上的病灶是最常見的,包含膚色較淺的斑塊或小面積增厚凸起的皮膚。
  • 癲癇:如果結節長在腦部便可能引起癲癇,癲癇也很常是結節性硬化症最先出現的症狀。
  • 影響思考能力:可能導致發育遲緩,有時候也會影響到思考、推理與學習能力,也可能會有注意力不足過動症(ADHD)的問題。
  • 行為異常:可能會有過動、自傷、具攻擊性或情感調適異常的問題。
  • 腎功能異常:結節也很常發生在腎臟,可能會導致高血壓或者慢性腎臟疾病等等。
  • 肺功能異常:若結節發生在肺臟,可能會有呼吸困難、喘或氣胸的問題。
  1. 成因

   結節性硬化症是由於基因失調、突變所導致的。TSC1和TSC2這兩個基因會阻止細胞生長太快,當這兩個基因發生突變,無法幫細胞的生長速度踩煞車時,就會讓細胞過度增生,導致結節的出現。

 

  1. 危險因子

   可能與遺傳相關,大約三分之一的病人的家屬也有TSC1和TSC2這兩個基因的突變。

 

  1. 什麼時候該看醫生

  當出現症狀時,例如身體上有不明結節、發現小孩的發育較為遲緩等等,便可以就診,做進一步的檢查。

 

  1. 治療方式

雖然目前還沒有治癒的方法,但還是有一些治療可以緩解症狀

  • 藥物治療:如果病人有癲癇的症狀,可以使用抗癲癇藥品;另可使用免疫抑制劑來緩解症狀,例如:everolimus。
  • 手術:有些部位的結節可以考慮手術切除,例如:腎臟、腦部或心臟等等。
  • 早期療育:若小孩有發育遲緩的問題時,及早給予協助讓小孩順利融入家庭、學校與社會。
  1. 藥物介紹:Everolimus (Certican® 或Afinitor®)

可能常見副作用:高血壓、病毒或細菌感染、白血球減少、血脂升高、噁心、嘔吐、腹瀉。

注意事項:

  • 須整顆服用,不可剝半磨粉。
  • 因食物會影響藥物吸收,需固定於飯前或飯後服用。
  • 服藥期間避免服用葡萄柚,以免影響藥物代謝。
  • 育齡婦女應於服藥期間和停藥後2個月內避孕

商品名

學名

可能常見副作用

注意事項

Certican®

(卓定康錠)

Everolimus

高血壓、病毒或細菌感染、白血球減少、血脂升高、噁心、嘔吐、腹瀉

  1. 須整顆服用,不可剝半磨粉
  2. 因食物會影響藥物吸收,需固定於飯前或飯後服用
  3. 避免與葡萄柚汁併服

Afinitor®

(癌伏妥錠)

「提醒您,此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息,切勿自行診斷,若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷,有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師。」